"Parler de la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber ou NOHL, c'est d'abord, pour l'ophtalmologiste que je suis, évoquer les rencontres avec les malades et leur famille au cours des consultations et de leur parcours de soins : lors de la baisse visuelle qui s'installe brutalement, de l'annonce du diagnostic et des traitements actuellement à disposition, et la prise en charge psychologique, rééducative et thérapeutique de chacun d'entre eux. Malgré les progrès constants de la génétique et de la recherche, la NOHL est une maladie rare qui n'a pas encore dévoilé tous ses secrets et pour le médecin, au-delà du défi scientifique et thérapeutique, la NOHL reste un défi humain pour accompagner la survenue d'un handicap brutal."

Dr Catherine Vignal-Clermont

Cheffe du service d’ophtalmologie Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild

 

 

 

La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie génétique provoquant une dégénérescence des cellules ganglionnaires, qui se manifeste dans la rétine de l’œil. La mutation du code génétique des mitochondries entraine les anomalies. Privées d’énergie, les cellules ne peuvent plus transmettre correctement les informations au cerveau. Et bien que le corps entier soit imprégné du défaut génétique, c’est dans les cellules ganglionnaires de la rétine que se traduit la maladie.

 

La NOHL, c’est :

- 2 000 nouvelles personnes atteintes chaque année en Occident

- 80 % des personnes atteintes sont des hommes

- la plus fréquente des maladies mitochondriales

- une maladie génétique orpheline

 

Julien est atteint de la forme la plus sévère de la maladie. Il a perdu la vue en 3 mois... Il a eu la chance d'intégrer un protocole médical l'ayant permis de gagner grandement en autonomie dans son quotidien.

 

L’idée de créer l’association lui est venue lors du Téléthon 2019 : en effet, en tant que grand témoin, il a été invité à plusieurs émissions (RMC, France 5, France 2…) et interviewé par le Parisien. Au cours de cette expérience, il s'est rendu compte que son témoignage aidait les autres. Il souhaite dès lors que les autres malades puissent être accompagnés afin qu'ils ne se retrouvent pas dans la même détresse et solitude que lui après le diagnostic, qui tient en l’absence d’informations et de structures autour de cette maladie.
 

Les objectifs de l’association Julien NOHL sont :

- pouvoir communiquer plus largement

- parler de la maladie pour la faire connaitre

- créer une structure d’échanges et d’entraide entre les patients

- aider et conseiller les personnes atteintes dans leurs démarches administratives et médicales

 

Depuis février 2020, l'association accueille ses filleuls. Ses premiers bénéficiaires sont Thibault, Maryvonne, Loïse, Damien et d'autres au fil de l'eau.